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DRCP2006-73-2	pdf	49.5 KB	1,601

論文情報

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アクセス権	open access
URI	https://hdl.handle.net/2115/14602
タイトル	A novel mutation of WFS1 gene in a Japanese man of Wolfram syndrome with positive diabetes-related antibodies
著者	Nakamura, Akinobu ; Shimizu, Chikara ; Nagai, So ; Taniguchi, Satoshi ; Umetsu, Masaaki ; Atsumi, Toshiya ; Wada, Norio ; Yoshioka, Narihito ; Ono, Yuri ; Tanizawa, Yukio ; Koike, Takao
e-Rad_Researcher 70552420 著者名 Nakamura, Akinobu
e-Rad_Researcher 00292029 著者名 Shimizu, Chikara
e-Rad_Researcher 70507590 著者名 Nagai, So
著者名 Taniguchi, Satoshi
著者名 Umetsu, Masaaki
e-Rad_Researcher 90359480 著者名 Atsumi, Toshiya
著者名 Wada, Norio
e-Rad_Researcher 20200941 著者名 Yoshioka, Narihito
著者名 Ono, Yuri
著者名 Tanizawa, Yukio
e-Rad_Researcher 80146795 著者名 Koike, Takao
言語	英語
キーワード	Wolfram syndrome
	GAD antibody
	IA-2 antibody
	WFS1 gene
発行日	2006-08
出版者	Elsevier Ireland Ltd
収録物名	Diabetes Research and Clinical Practice
巻(号)	73(2)
ページ	215-217
抄録	Wolfram syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by early-onset diabetes mellitus, optic atrophy and neurological and endocrinological abnormalities. A 47-year-old Japanese man with frequent severe hypoglycemic episodes was diagnosed as Wolfram syndrome based on clinical features and laboratory data. He had positive glutamic acid decarboxylase (GAD) and insulinoma-associated antigen-2 (IA-2) antibodies, both uncommon in this syndrome. Genetic analysis revealed that WFS1 gene of the patient has a homozygous 5 base pairs (AAGGC) insertion at position 1279 in exon 8, causing a frameshift at codon 371 leading to premature termination at codon 443.
資源タイプ	学術雑誌論文
出版タイプ	Accepted Manuscript
PISSN	0168-8227
関連情報	PMID 16442662
	URI http://www.sciencedirect.com/science/journal/01688227
関連情報 (isVersionOf)	出版社版DOI https://doi.org/10.1016/j.diabres.2005.12.007

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