閲覧可能ファイル 

ファイル	フォーマット	サイズ	閲覧回数	説明
asahina	pdf	198 KB	1,662

論文情報

ファイル出力 EndNote Basic出力 Mendeley出力

アクセス権	open access
URI	https://hdl.handle.net/2115/8415
タイトル	An infantile/juvenile form of Alexander disease caused by a R79H mutation in GFAP
著者	Asahina, Naoko ; Okamoto, Takayuki ; Sudo, Akira ; Kanazawa, Naomi ; Tsujino, Seiichi ; Saitoh, Shinji
著者名 Asahina, Naoko
著者名 Okamoto, Takayuki
著者名 Sudo, Akira
著者名 Kanazawa, Naomi
著者名 Tsujino, Seiichi
e-Rad_Researcher 00281824 著者名 Saitoh, Shinji
言語	英語
キーワード	Alexander disease
	glial fibrillary acidic protein
	genotype-phenotype
	correlation
	infantile form
	juvenile form
発行日	2006-03
出版者	Elsevier
収録物名	Brain and Development
巻(号)	28(2)
ページ	131-133
抄録	Alexander disease is a degenerative white matter disorder due to mutations in the glial fibrillary acidic protein (GFAP) gene. It has been classified into three forms based on the age of onset and severity: an infantile, a juvenile, and an adult form. In a six-yearold patient with a relatively mild form of Alexander disease, we detected a common R79H mutation in GFAP previously only described in the infantile form. These results suggest the need for further studies of the genotype-phenotype correlation.
資源タイプ	学術雑誌論文
出版タイプ	Accepted Manuscript
PISSN	0387-7604
関連情報	PMID 16168593
	URI http://www.sciencedirect.com/science/journal/03877604
関連情報 (isVersionOf)	出版社版DOI https://doi.org/10.1016/j.braindev.2005.05.004

ホームへ戻る