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A novel mutation of WFS1 gene in a Japanese man of Wolfram syndrome with positive diabetes-related antibodies

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タイトル: A novel mutation of WFS1 gene in a Japanese man of Wolfram syndrome with positive diabetes-related antibodies
著者: Nakamuraa, Akinobu 著作を一覧する
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キーワード: Wolfram syndrome
GAD antibody
IA-2 antibody
WFS1 gene
発行日: 2006年 8月
出版者: Elsevier Ireland Ltd
誌名: Diabetes Research and Clinical Practice
巻: 73
号: 2
開始ページ: 215
終了ページ: 217
出版社 DOI: 10.1016/j.diabres.2005.12.007
抄録: Wolfram syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by early-onset diabetes mellitus, optic atrophy and neurological and endocrinological abnormalities. A 47-year-old Japanese man with frequent severe hypoglycemic episodes was diagnosed as Wolfram syndrome based on clinical features and laboratory data. He had positive glutamic acid decarboxylase (GAD) and insulinoma-associated antigen-2 (IA-2) antibodies, both uncommon in this syndrome. Genetic analysis revealed that WFS1 gene of the patient has a homozygous 5 base pairs (AAGGC) insertion at position 1279 in exon 8, causing a frameshift at codon 371 leading to premature termination at codon 443.
Relation (URI): http://www.sciencedirect.com/science/journal/01688227
資料タイプ: article (author version)
URI: http://hdl.handle.net/2115/14602
出現コレクション:雑誌発表論文等 (Peer-reviewed Journal Articles, etc)

提供者: 清水 力

 

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